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急诊科成功救治一位罕见糖原累积症危重病人

来源:急诊科 发布时间:2019-05-24
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5月13日,急诊科成功救治的一名特殊患者顺利出院了。说他特殊,是因为这种病的发病率约为1/40000-1/50000,为罕见的糖原累积症II型。

4月16日晚上11:00左右,120送来一位31岁的危重男性患者,带气管插管,呼吸机辅助通气,辗转于河北当地几家医院,在呼吸机的支持下,患者仍然呼吸困难。值班医生仔细询问病史后,得知这位年仅31岁的患者在家人的陪伴下已经历了近20年的慢慢求医路,先后两次气管插管机械通气治疗,但病因尚不明确。此时年轻小伙子再次面临生命垂危,家人倍感焦急。

患者住院后,急诊科主任王旭东带领的急诊科团队立即组织病例讨论和外院专家会诊。王旭东认为此时稳定生命体征、抢救年轻的生命是第一位,立即指示给予相应的对症处理治疗。经精心的调整和治疗,患者病情不断好转,氧合指数上升,缺氧得到改善,顺利脱离呼吸机,拔除气管插管。在我们急诊团队的努力救治下,能把如此危重患者在短时间内从死亡线上拽回来。

虽然病人的基本情况得到改善,但是患者呼吸动度降低、翼状肩胛、脱机后持续高二氧化碳水平让他可能再次需要有创呼吸机治疗。急诊科反复进行病例讨论,把病因锁定在神经、肌肉病变。于是,急诊科再次组织神经内科徐依成副主任医师、风湿免疫科刘坚主任等相关专家进行多学科病例讨论。在大家共同努力下,患者完成了肌肉活检和基因检测等检查,最后确诊为由国家卫生健康委员会等制定的罕见病目录中出现的一种疾病——糖原累积症II型。随着疾病的确诊,接下来的治疗方案也逐步清晰,压在患者及其家属心中近20年的石头终于落地,不幸中也是庆幸。

此次患者的成功诊治,体现了急诊科医护团队时刻以病人为中心,为患者提供最快、最佳的治疗方案的理念,更是体现了王旭东主任带领的急诊科团队迎难而上,不仅在急危重症方面的具备优秀救治能力,在疑难杂症的诊断方面也颇有造诣。