神经内科

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遗传病于我们而言既陌生又熟悉，每一种遗传性的疾病都足以改变个人与整个家庭的命运。今天让我们“放大”“遗传病”来认清它的样子。

人类许多疾病不是由一对基因控制的，而是受多对基因控制，同时也受环境因素的影响，这类遗传病称为多基因遗传病。多基因遗传病是遗传因素和环境因素共同作用的结果，即遗传因素由每一对基因的累加形成一个明显的作用，决定了一个个体是否易于患病，而环境因素对发病也起到一定的作用。

常见多基因遗传病目前有100多种，包括人类的一些常见病，如糖尿病、高血压、冠状动脉粥样硬化、精神分裂症、癫痫，以及某些先天畸形，如唇裂、脊柱裂、无脑儿等。在群体中15％～20％的人患某种多基因遗传病。

多基因遗传病的特点与预防

1. 多基因遗传病具有家族聚集倾向，患者一级亲属的发病率高于群体发病率，但在患者的家族成员中，患病率比单基因遗传病患病率低。

2. 多基因遗传病受多对基因作用的影响，多对基因的作用有累加效应。多基因遗传病含致病基因越多，患者的病情越严重；家族中含致病基因越多，家族成员发病风险越高，发病的人数也越多。

3. 多基因遗传病的发病率有种族和民族的差异，因为不同民族和种族有不同的基因。

4. 多基因遗传病受遗传因素和环境因素双重影响。

5. 患者的亲缘关系越近，发病风险越高。

如何做好预防，注意一下几点：

首先，要严禁近亲婚配，尤其有多基因遗传病的家族成员间更不能近亲婚配。

其次，对于遗传率高、病情严重、家族中发病人数多的多基因遗传病，其家族的正常成员携带较多的致病基因，不能与类似情况的家族成员结婚。如果结婚，妊娠后应尽早进行产前筛查和产前诊断，如果发现胎儿不正常，应选择人工终止妊娠。

第三，应从预防环境因素着手，对于环境因素起主要作用的多基因遗传病，例如，家族中有糖尿病患者的人，应该减少进食含糖量高的食物，不吸烟，少喝酒，适量参加体育运动等，从而降低发病的风险。