外界环境因素( 如电离辐射、烟酒、致畸剂、诱变剂等) 可导致基因突变、染色体畸变、先天畸形, 因此远离烟酒、避免接触诱变化学试剂及电离辐射、保护环境、做好“三废”的妥善处理等对于遗传病的防控极为重要。各种新化学产品应做好出厂前的诱变作用检测,必要时采取相应的使用限制措施。

   常染色体显性遗传病患者的下一代患病概率非常大, 因此不宜结婚。对于隐性遗传病, 杂合子间的婚配会提高重型遗传病患儿的出生概率, 因此应尽量避免杂合子间的婚配。

   婚检对于预防遗传病患儿的出生非常必要, 可以提前发现男女双方患有的可遗传疾病, 了解是否适合生育, 及时处理, 减少后代患该类遗传病的概率。严重的遗传病患者不宜生育, 因此婚前检查是预防遗传病发生的重要途径。      

   在产前, 应在遗传咨询的基础上进行遗传学检测和影像学检查, 判断胎儿是否患有高风险性疾病, 从而进行选择性流产, 避免严重缺陷胎儿的出生, 提高优生质量。但是目前产前诊断只能确认少部分遗传病, 大部分遗传病仍难以进行产前诊断。

    有些遗传病常在某种特定情况下才出现症状, 因此应该在了解该类遗传病的基础上采取预防措施, 从而降低该类遗传病的发病率。

   让更多的人了解遗传病的产生、预防、治疗, 从而更大范围地防控遗传病。   

   尤其家中有确诊遗传病的患者，可以通过遗传咨询,在专业医生的诊断及预测下, 了解自己及家庭中已经出现或可能会出现的某种遗传病的病因、遗传方式、预防、治疗、后代的发病概率等。遗传咨询包括遗传病的确定、遗传方式的确定、亲属及后代患病概率的预测, 并在此基础上提出科学合理的预防及治疗建议, 为今后的生育提供指导, 从而有效预防遗传病的发生。