科室园地
什么是遗传病?
还记得上个月会诊的那个病人吗?帕金森样症状,伴有精神行为异常及认知功能下降,怀疑是个遗传病,需要做基因检查的,结果出来了!”
“记得记得,几个专家讨论了很长时间,建议做基因检查,确定了吗?”
“确定了,是遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变。”
专家真厉害!不过话说回来,对于病人来说挺悲哀的,唉!人生无常啊!师兄,你说这个遗传病就没有办法吗?
“目前来说,这种遗传病没有特别有效的治疗方法
这种病真是太少见了。这种遗传病的病名都那么长,真难记
找一下规律,比如这个病英文名简称HDLS,中文就是”回到拉萨“的首字母喽!
哦(⊙o⊙)……
对话中两位医生提到了一大类疾病----遗传病。那什么是遗传病呢?古人有云,“种瓜得瓜,种豆得豆”;“老鼠的儿子会打洞”,这其实就是反映了生物代际之间的相似性,就是一种遗传现象。说起遗传,就不得不提在遗传方面做出巨大贡献的两位科学家,查尔斯·达尔文和格里高尔·孟德尔。
达尔文--物种起源
1859年11月24日,查尔斯·达尔文出版了简称《物种起源》,系统的论述了进化论和自然选择,这标志着现代生物学的诞生。著作中提出了“物竞天择”、“适者生存”、“遗传变异”等影响巨大的观点。达尔文在《物种起源》中阐明了这样的科学原理:自然界中生物的物种不是不变的,而是由低级向高级逐渐进化发展的。
孟德尔--基因的由来
同时期,格里高尔·孟德尔则进行了数年的豌豆实验,在每年的4、5月份,正是豌豆开花的季节,在花蕾还未开放之时,用袋子把一些花包起来,这样它们就和别的花隔离开来,雌蕊的柱头只能接受同一朵花的雄性生殖细胞(包含在花粉中),进行自花受精——这在遗传学上叫“自交“;再小心地把另一些花里的雄蕊去掉,等它们开放的时候,用其他植株的花粉来为它们受精——这在遗传学上叫”杂交“。
孟德尔于1865年总结了他的豌豆实验结果:纯种黄色的豌豆,一代代自交下去所得的豌豆种子都是黄色的;纯种绿色的豌豆,一代代自交下去所得的种子都是绿色的。但如果把这两种豌豆杂交,所得的子一代种子全是黄色的,绿色的似乎消失了;而如果再把这些杂交种子种下去,并让每一株自交,所得的子二代种子里面却又出现了绿色,且数目正好是子二代中黄色种子的1/3。
同时,他还发现,豌豆种子的饱满形态与皱缩形态之间的关系和黄色与绿色之间的关系几乎一致,纯种圆粒和纯种皱粒杂交,子一代都是圆粒;子一代再自交,子二代便出现了皱粒,它的数目正好是子二代中圆粒的1/3。遗传学上,把这种占优势的黄色、饱满形态称为”显性“,把这种似乎被压制的绿色、皱缩形态称为”隐性“。这种规律被孟德尔称为遗传因子。直到1909年,丹麦遗传学家维尔海姆·约翰森第一次用”gene“(基因)称呼孟德尔假定的那种遗传因子,而这个简洁明快的词很快就进入了普通人的生活。
小结
理解了遗传,那遗传病就好理解了,是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。